Παρουσίαση/Προβολή

(PHA-Β22-NEW) -  ΚΑΡΙΟΦΥΛΛΗΣ ΚΑΡΑΜΠΕΡΗΣ

Περιγραφή Μαθήματος

Η Μοριακή Γενετική και Φαρμακογονιδιωματική αποτελεί ένα αναδυόμενο και ταχέως εξελισσόμενο επιστημονικό πεδίο που διερευνά τη δομή, λειτουργία και ρύθμιση του ανθρώπινου γονιδιώματος, καθώς και τον τρόπο με τον οποίο οι γενετικές παραλλαγές επηρεάζουν την απόκριση των ασθενών στα φάρμακα. Το μάθημα συνδυάζει θεμελιώδεις γνώσεις της μοριακής βιολογίας, της γενετικής και της βιοπληροφορικής με τις κλινικές εφαρμογές της φαρμακογονιδιωματικής, στοχεύοντας στην κατανόηση του τρόπου με τον οποίο οι δια-ατομικές διαφορές και η γενετική ετερογένεια συμβάλλουν στη μεταβλητότητα της φαρμακοκινητικής και της φαρμακοδυναμικής μιας δραστικής ουσίας, οδηγώντας ενίοτε στην εμφάνιση ανεπιθύμητων ενεργειών.
Στο πλαίσιο του μαθήματος, παρουσιάζονται οι βασικοί μοριακοί μηχανισμοί της γονιδιακής έκφρασης, της μετάλλαξης και της ρύθμισης των γονιδίων, καθώς και η θεμελιώδης διαδικασία της αντιγραφής του DNA. Επιπλέον, αναλύονται οι σύγχρονες τεχνολογίες που επιτρέπουν τη διερεύνηση και χαρτογράφηση του γονιδιώματος, όπως η PCR, οι πλατφόρμες γονιδιακών μικροσυστοιχιών, η αλληλούχηση νέας γενιάς (NGS) και τα προηγμένα εργαλεία βιοπληροφορικής.

Στο πεδίο της φαρμακογονιδιωματικής, εξετάζονται οι τελευταίες εξελίξεις, οι σύγχρονες μέθοδοι εφαρμογής της, καθώς και οι αρχές αξιολόγησης και ερμηνείας των φαρμακογονιδιωματικών αποτελεσμάτων που σχετίζονται με τη φαρμακολογική απόκριση και την πιθανή εμφάνισης ανεπιθύμητων ενεργειών σε συχνά συνταγογραφούμενα φάρμακα. Έμφαση δίνεται στην κατανόηση κρίσιμων εννοιών, όπως οι μονονουκλεοτικοί πολυμορφισμοί (SNPs), ο απλότυπος, οι δομικές παραλλαγές και η μηχανισμοί ταξινόμησής
τους, η γενετική ετερογένεια καθώς και η συσχέτισή τους με συχνά συνταγογραφούμενα φάρμακα και η κλινική σημαντικότητα του πεδίου της Φαρμακογονιδιωματικής.
Το μάθημα αποσκοπεί στο να εξοπλίσει τους φοιτητές με θεωρητική κατάρτιση και πρακτική εξοικείωση με τις τεχνολογίες και τις μεθοδολογίες που χρησιμοποιούνται στη φαρμακογονιδιωματική έρευνα. Εξετάζονται σε βάθος οι μηχανισμοί δράσης των φαρμάκων, τα ένζυμα μεταβολισμού, οι μεταφορείς, οι υποδοχείς, οι βιοδείκτες απόκρισης, καθώς και οι διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες (CPIC, PharmGKB, FDA) που καθορίζουν την κλινική εφαρμογή της εξατομικευμένης θεραπείας. Παράλληλα, αναδεικνύεται η σημασία της γενετικής ποικιλότητας μεταξύ πληθυσμών και ο ρόλος της στη διαμόρφωση θεραπευτικών αποφάσεων.
Οι φοιτητές μαθαίνουν να αναλύουν εργαστηριακούς μεθόδους συλλογής βιολογικών υλικών, απομόνωση νουκλεϊκών οξέων και εν συνεχεία στη ανάλυση του DNA με χρήση μεθόδων γονοτύπησης. Μεταξύ άλλων, οι φοιτητές θα μάθουν να διαχειρίζονται και να ερμηνεύουν γονιδιωματικά δεδομένα, να αξιολογούν ερευνητικά άρθρα και να κατανοούν τη διαδικασία μεταφοράς της φαρμακογονιδιωματικής γνώσης από τον πάγκο του εργαστηρίου στην κλινική πράξη. Ειδική έμφαση δίνεται στη χρήση στατιστικών και βιοπληροφορικών εργαλείων για την ταυτοποίηση γενετικών και φαρμακογενετικών δεικτών, καθώς και στην κατανόηση των ηθικών, κοινωνικών και κανονιστικών παραμέτρων που διέπουν την εφαρμογή της εξατομικευμένης ιατρικής.

 

Συνοψίζοντας, το μάθημα συνδυάζει σύγχρονες θεωρητικές γνώσεις με πρακτικές δεξιότητες, προάγοντας τη βαθιά κατανόηση των γενετικών μηχανισμών που επηρεάζουν τη φαρμακευτική απόκριση. Στόχος είναι οι φοιτητές να αποκτήσουν ένα ολοκληρωμένο πλαίσιο κατανόησης της μοριακής γενετικής και της φαρμακογονιδιωματικής, καθώς και την ικανότητα να εφαρμόζουν αυτή τη γνώση στην ανάπτυξη και υλοποίηση εξατομικευμένων θεραπευτικών στρατηγικών.

Ημερομηνία δημιουργίας

Παρασκευή 27 Φεβρουαρίου 2026