Παρουσίαση/Προβολή

(MED812) -  Ζ. Λυγερού, B. Ρούκος, Ι. Ζαρκάδης

Περιγραφή Μαθήματος

Η ιατρική γενετική πραγματεύεται το πώς οι γενετικοί παράγοντες και η κληρονομικότητα συμβάλλουν στην εκδήλωση ή τη γενετική προδιάθεση ενός νοσήματος. Τον σημαντικό ρόλο της κληρονομικότητας στην εκδήλωση νοσημάτων, δείχνει το γεγονός ότι περίπου το 1/3 των εισαγωγών σε παιδιατρικά νοσοκομεία οφείλεται σε γενετικές διαταραχές. Νοσήματα που σχετίζονται με τη γενετική σύσταση των ατόμων εκδηλώνονται σε όλες τις ηλικίες ανεξάρτητα από το φύλο, την πληθυσμιακή ομάδα ή τον τόπο καταγωγής. Μερικά από αυτά, όπως τα καρδιαγγειακά νοσήματα, ο διαβήτης, οι ασθένειες του νευρικού συστήματος, εκδηλώνονται με πολύ υψηλή συχνότητα στον πληθυσμό. Τα πρόσφατα θεαματικά επιτεύγματα στη μοριακή βιολογία και την γενετική με κορυφαίο γεγονός την αλληλούχηση του DNA, τον προσδιορισμό του γονιδιακού χάρτη, τις γενετικές αναλύσεις σε γονιδιωματική κλίμακα  και την εξελισόμενη λειτουργική ανάλυση του γονιδιώματος του ανθρώπου,  έχουν αυξήσει θεαματικά τους ρυθμούς προσδιορισμού των γενετικών παραγόντων που σχετίζονται με νοσήματα, την διερεύνηση του βιολογικού ρόλου των γονιδίων, και το πώς η δυσλειτουργία τους συμβάλλει στην εκδήλωση ασθενειών στο πλαίσιο της γενετικής ποικιλότητας και υπό το πρίσμα παραγόντων του περιβάλλοντος. Η αντλούμενη πληροφορία προσφέρει πολύτιμη και ουσιαστική υποστήριξη στην προσπάθεια των επιστημόνων για αποτελεσματικότερη αντιμετώπιση και θεραπεία των ασθενειών.

Το κατ' επιλογήν μάθημα «Ιατρική Γενετική» αποτελεί συνέχεια του μαθήματος «Βιολογία ΙΙ». Σκοπεύει στην παρουσίαση και ανάλυση των γενετικών μηχανισμών που έχουν ως αποτέλεσμα την εκδήλωση ασθενειών. Στις επιμέρους ενότητες, με την ενεργό συμμετοχή των φοιτητών, θα αναπτυχθούν και θα συζητηθούν θέματα σχετικά με τον προσδιορισμό γονιδίων και άλλων γενετικών στοιχείων που εμπλέκονται σε ασθένειες και τη σύνδεση τους με το φαινότυπο, τη συσχέτιση της δομής με τη λειτουργία πρωτεϊνών μονογονιδιακών ασθενειών, τις τεχνολογικές προσεγγίσεις για ακριβή μοριακή διάγνωση, τις συνέπειες των χρωμοσωματικών παρεκκλίσεων στην υγεία του ανθρώπου και τους σύγχρονους τρόπους προσδιορισμού των, τη γενετική και μοριακή βάση της καρκινογένεσης, τη γονιδιακή και κυτταρική θεραπεία καθώς και θέματα λειτουργικής γονιδιωματικής και πρωτεϊνωματικής ανάλυσης.

 

 

 

Ημερομηνία δημιουργίας

Τρίτη, 2 Δεκεμβρίου 2